Dr. Fzt. Özden Certel yazdı: DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD)

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas hücrelerinin bozulmasına ve zamanla kas kütlesinin azalmasına yol açan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle erkek çocuklarında görülür ve yaşamın erken dönemlerinde belirtiler göstermeye başlar. Bu hastalık, vücuttaki kas hücrelerinin sağlıklı çalışması için gerekli olan "distrofin" adlı proteinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Distrofin, kas hücre zarının bütünlüğünü sağlayan ve kasların kasılma sırasında zarar görmesini önleyen hayati bir proteindir. Distrofinin olmaması durumunda, kas hücreleri zamanla zayıflar, parçalanır ve yerini bağ dokusu ile yağ dokusu alır.

DMD’nin ilk belirtileri genellikle 2-5 yaş arasında fark edilir. Çocuklarda yürüme, koşma, merdiven çıkma gibi motor becerilerde zorlanma baş gösterir. Kalça ve uyluk bölgesindeki kasların güçsüzlüğü nedeniyle çocuklar sıklıkla düşer, kalkarken zorlanır ve "Gowers belirtisi" olarak bilinen tipik şekilde yerden kalkarlar. Zamanla kas zayıflığı ilerler ve skolyoz, solunum güçlüğü, kalp kası problemleri gibi ikincil komplikasyonlara neden olabilir. Genellikle ergenlik döneminde yürüyebilme yetisi kaybedilir ve tekerlekli sandalye ihtiyacı doğar. Kalp ve solunum fonksiyonlarının etkilenmesi ise hastalığın yaşam süresi üzerindeki en kritik faktörlerden biridir.

DMD’nin tedavisinde henüz kesin bir iyileştirici yöntem bulunmamakla birlikte, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak, semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Bu noktada fizik tedavi ve rehabilitasyon önemli bir rol oynar. Fizyoterapistler, hastanın kas gücünü mümkün olduğunca korumak ve eklem hareket açıklığını devam ettirmek amacıyla kişiye özel egzersiz programları oluştururlar. Germe ve esneme egzersizleriyle kaslarda kısalmayı ve kontraktürleri önlemeye çalışılır. Aynı zamanda skolyoz gibi postüral bozuklukların önlenmesi veya ilerlemesinin yavaşlatılması için duruş eğitimi ve yardımcı cihazlar devreye girer.

Fizik tedavi ve rehabilitasyonda amaç, yalnızca kasları güçlendirmek değil, aynı zamanda günlük yaşam aktivitelerini sürdürebilir kılmak ve bağımsızlığı mümkün olduğunca korumaktır. Özellikle solunum kasları da zamanla etkilendiği için, solunum fizyoterapisi ayrı bir öneme sahiptir. Nefes egzersizleri ve göğüs fizyoterapisi, akciğer kapasitesinin korunmasına yardımcı olur. Ayrıca, DMD’li bireylerin yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde tekerlekli sandalye ve diğer yardımcı ekipmanların uygun şekilde kullanımı ve adaptasyonu da rehabilitasyon sürecinin bir parçasıdır.

Multidisipliner bir yaklaşım, Duchenne Musküler Distrofi yönetiminde en etkili yoldur. Fizyoterapistlerin yanı sıra nörologlar, ortopedistler, kardiyologlar, solunum terapistleri ve sosyal hizmet uzmanları, hastanın genel sağlığını desteklemek adına birlikte çalışmalıdır. Psikososyal destek de, hem çocuklar hem de aileleri için bu süreci daha sağlıklı ve güçlü bir şekilde atlatmalarına yardımcı olur. Eğitim, mesleki danışmanlık ve sosyal hayata katılım için gerekli desteklerin sağlanması da bütüncül yaklaşımın ayrılmaz bir parçasıdır.

Duchenne Musküler Distrofi, ilerleyici ve yaşamı etkileyen bir hastalık olmasına rağmen, erken dönemde başlanan fizik tedavi ve multidisipliner rehabilitasyon sayesinde hastaların yaşam kalitesinde belirgin iyileşmeler sağlanabilir. Kasların mümkün olduğunca uzun süre korunması, solunum ve dolaşım sistemlerinin desteklenmesi, fonksiyonel bağımsızlığın sürdürülmesi ve psikolojik desteğin sunulması, DMD ile mücadelede hayati öneme sahiptir.